Distrofia di Duchenne: una malattia genetica tipicamente ereditaria che colpisce (quasi) esclusivamente uomini. Questo è dovuto, come facilmente prevedibile, alla collocazione ed al carattere del gene mutato, che è recessivo e si trova sul cromosoma X (per cui le #donne sono tipicamente portatrici sane, dato che interviene il gene non mutato sull'altro cromosoma X).

Nello specifico, il gene interessato (DMD) codifica per la distrofina, una proteina necessaria per una adeguata funzionalità muscolare. Qualche decennio fa ad un malato della Duchenne non avrebbero dato più di vent'anni di vita e, anche se oggi la situazione è radicalmente migliorata, non vi è ancora una "soluzione finale" al problema.

Come per molte altre malattie cromosomiche, si sta pensando all'opzione dell'editing genomico con CRISPR. Intervenire alla radice potrebbe come minimo indurre una aumentata produzione di distrofina nelle cellule muscolari e miocardiche, migliorando le condizioni di vita del paziente e riducendo drasticamente la letalità della malattia stessa. Con questi obiettivi in testa, si sono messi a lavorare gli autori di questo studio pubblicato su Science Advances da Yi-Li Min e colleghi della University of Texas Southwestern Medical Center; con l'impiego di CRISPR sono stati infatti in grado di riportare la distrofina a livelli fisiologici in test in vitro su cellule umane, mentre sono riusciti a raggiungere il 90% della normale espressione proteica nel modello animale (topo). Ovviamente non è possibile risolvere il problema di tutti i pazienti con la stessa strategia, dato che comunque la mutazione non è sempre della stessa tipologia, ma si traccia già la strada per una potenziale applicazione clinica valida per una notevole percentuale di casi (circa il 12% dei pazienti, cioè per i portatori di una delezione sull'esone 44). In caso di successo, si potrebbero targettare altri esoni ed ampliare i casi trattabili con una terapia simile.

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