Su Nature Genetics è stato pubblicato un articolo in cui si riporta per la prima volta l'individuazione di una serie di geni associati all'ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività) in uno studio genome-wide, cioè condotto ricercando le corrispondenze statisticamente significative in interi genomi.

L'ADHD è un disturbo del comportamento altamente ereditabile che colpisce il 5% della popolazione infantile ed il 2.5% di quella adulta.

12 loci significativi rilevanza statistica ADHD attenzione deficit

Il fatto che lo studio sia genome-wide, va specificato perché di solito in studi simili la ricerca di queste corrispondenze è orientata a regioni particolari poiché considerate potenzialmente coinvolte, quindi si parte da un'ipotesi (più o meno strutturata) e si cercano correlazioni utili a confermarla o confutarla. Negli studi genome-wide si inseriscono in banca dati i genomi interi, in maniera del tutto acritica, poi si traggono conclusioni.

In questo articolo pubblicato da Nature si riporta una meta-analisi effettuata su un campione di 20.183 individui cui è stato diagnosticato l'ADHD ed un gruppo di controllo di 35.191 persone. Sono stati individuati ben 12 loci indipendenti associati al disturbo, cosa di per sé molto utile a capire la biologia che sta alla base. Molti di questi loci sono collocati su geni implicati nei processi di neurosviluppo o vicino ad essi, inclusi FOXP2, SORCS3 e DUSP6. I dati sono stati resi pubblici per ulteriori studi che gli stessi autori auspicano possano arricchire il dataset di base, orientandosi sui loci indicati da questo primo genome-wide.

Fonti:

Cover: una mia rielaborazione del complesso cristallografico Foxp2-DNA. Come dicevamo nell'articolo FOXP2 è stato individuato come gene coinvolto nel processo di neurosviluppo la cui compromissione potrebbe essere correlata allo sviluppo dell'ADHD.